Una malattia debilitante che causa danni al sistema nervoso periferico tanto da portare in cinque anni alla disabilità e, senza trattamento, ad esiti potenzialmente fatali entro dieci anni. È la polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina (ATTRv-PN), una malattia rara che può colpire a livello del cuore, dove produce una cardiomapatia, o a livello periferico con una polineuropatia.
“La polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina è una malattia genetica rara” – afferma Laura Obici del Centro Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. “Si tratta di una malattia complessa e debilitante, con opzioni terapeutiche in rapido sviluppo, ma caratterizzata ancora da un forte bisogno clinico non soddisfatto. In assenza di un trattamento efficace, la polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina è infatti inesorabilmente progressiva”.
Malattie rare, transtiterina nel mirino
Il nuovo farmaco
Una nuova molecola allo studio pe questa patologia si chiama esplontersen ed è stata disegnata in modo da ridurre la produzione di transtiretina, che è la proteina la cui produzione disregolata forma degli accumuli a livello dei vari tessuti, interferendo con le loro normali funzioni. Ebbene, nello studio di Fase III NEURO-TTRansform, i cui risultati sono stati pubblicati su The Journal of the American Medical Association (JAMA), i pazienti trattati con eplontersen hanno mostrato un miglioramento significativo e duraturo su tre fronti diversi, considerati fìondamentali per la buona riuscita della sperimentazione: riduzione della concentrazione plasmatica di transtiretina, miglioramento dello stato di compromissione funzionale legata alla neuropatia misurata mediante un punteggio specifico, miglioramento della qualità di vita. I risultati di fine trattamento, inoltre, hanno dimostrato come eplontersen continui a mostrare miglioramenti duraturi a 85 settimane.
I risultati dello studio clinico
“I risultati positivi dello studio NEURO-TTRansform, recentemente pubblicati su JAMA, dimostrano come eplontersen riduca significativamente la concentrazione sierica di transtiretina, arresti la progressione del danno neurologico e migliori la qualità della vita dei pazienti che convivono con questa patologia fortemente debilitante. Queste evidenze confermano ulteriormente il potenziale di eplontersen di modificare in maniera significativa e duratura il decorso della patologia e di rivoluzionare ulteriormente l’attuale trattamento”, sottolinea Obici, che è sperimentatrice del trial NEURO-TTRansform.
Eplontersen ha arrestato la progressione di malattia. Complessivamente, dopo 66 settimane, il 47% dei pazienti trattati con eplontersen ha ottenuto un miglioramento della neuropatia rispetto alle condizioni iniziali contro il 17% nel gruppo placebo esterno. Inoltre, il 58% dei pazienti trattati ha mostrato un miglioramento della qualità di vita rispetto al 20% nel gruppo placebo esterno.